La maladie des »Os de verre » : une altération génétique à la source
La maladie des »Os de verre » : une altération génétique à la source
Des chercheurs espagnols ont découvert un gène nouveau pour l’ostéogenèse imparfaite.
Une étude menée par une équipe espagnole a décrit une nouvelle modification génétique liée à l’une des formes les plus sévères de l’ostéogenèse imparfaite. Cette maladie, également connue sous le nom de la « maladie des os de verre », se caractérise par des patients souffrant de fractures osseuses sans causes apparentes.
Les résultats de la recherche, dans laquelle ont collaboré des chercheurs suisses et égyptiens, ont été obtenus à partir du cas d’une famille égyptienne qui avait deux enfants touchés par une variante grave de cette maladie. Ces enfants souffraient de nombreuses fractures, de malformations osseuses et d’hernies ombilicales.
Les patients atteints souffrent de fractures inexpliquées
Dans une étude publiée dans la revue Human Mutation, un groupe de chercheurs de l’Institut de recherche biomédicale Alberto Sols (qui dépend de l’Université Autonome de Madrid et du Centre pour la Recherche Scientifique) ont identifié le gène BMP1 comme étant un nouveau gène muté de cette maladie.
La grande majorité des patients souffrant de cette maladie, dont la prévalence varie de à deux cas pour 10.000 naissances, présentent généralement des gènes COL1A1 ou COL1A2 modifiés. Les deux cas sont liés à la production de collagène, un matériel qui donne de la fermeté aux os. Dans ces cas, l’hérédité est dominante : pour que la maladie apparaisse il suffit d’avoir une copie du gène altéré (nous en avons deux, celui du père et celui de la mère).
Il existe un groupe de patients qui héritent d’une pathologie récessive: les deux copies d’un gène doivent être mutées pour que cette maladie se manifeste. Sept altérations génétiques ont été décrites liées à cette façon de contracter cette forme d’ostéogénèse imparfaite. Le gène récemment découvert s’ajoute à cette liste.
« L’étude montre que des mutations génétiques du gène BMP1 sont une cause supplémentaire d’ostéogenèse imparfaite récessive», a déclaré Victor Luis Ruiz-Perez, qui a dirigé le groupe chargé des travaux. « En conséquence il y a un nouveau facteur à considérer dans le diagnostic génétique de la maladie », ajoute-il.
Nb : Des erreurs de traduction sont possibles – Seul le texte dans sa langue d’origine fait foi, ici..
Ostéogenèse imparfaite
L’ostéogenèse imparfaite, appelée aussi « maladie des os de verre », est un groupe de maladies caractérisées par une fragilité osseuse excessive, due à un défaut congénital d’élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l’os. Tous les types se caractérisent par une extrême fragilité des os, signe le plus typique de la maladie. Cependant, tous les tissus contenant du collagène sont aussi touchés (os, peau, tendon). La plupart du temps cette maladie est due a une mutation génétique spontanée « de novo » mais elle peut aussi être familiale et transmise par seulement l’un des deux parents (transmission autosomique dominante).
Il existe 6 types d’ostéogenèse imparfaite.